結節性硬化症の症状・原因・治療方法

結節性硬化症とは??

分類   【 子供の脳・脊髄・神経の病気 】

読み方  【 けっせつせいこうかしょう 】

結節性硬化症は、顔面の皮膚、皮下組織で小腫瘍ができたり、てんかん、精神遅延などの病状がみられる病気です。

原因

皮膚症状のみを示す軽症の両親からの優性遺伝する例も少なくありませんが、結節性硬化症の約80%は突然変異によるものとされています。

症状

生後早期から、胸や背中などの体幹、手足の皮膚に白斑などがみられます。2〜4歳ころから鼻を中心に両頬に赤みを帯て盛り上がった小腫瘍が出現し、次第に増加、増大したり、爪の下に線維腫ができることもあります。

その他にも、心臓、肺、腎臓、眼底などの臓器に腫瘍や、膿胞を生じることがあります。

治療方法

けいれんがあらわれれば抗けいれん剤を使用し、ホルモン、食事療法などによるけいれんのコントロールをしますが、残念ながらあらゆる薬物治療に抵抗する場合が少なくありません。